Terapia cu gene combate orbirea ereditară | happilyeverafter-weddings.com

Terapia cu gene combate orbirea ereditară

Terapia genetică de ultimă oră a realizat o restaurare a viziunii de lungă durată la pacienții cu o tulburare rară numită choroideremie care ar fi orbit altfel, a relevat un studiu interesant și recent publicat. Tulburarea genetică lovește tineri, ale căror celule de detectare a lumii încep să moară și care, până acum, erau sortite să-și piardă treptat complet vederea.

Terapia genică dezvoltată de cercetători de la Universitatea din Oxford, în care copiile de lucru ale celulelor defecte sunt introduse la ochi, a fost dovedită într-un mic studiu pentru a avea capacitatea de a preveni nu numai degenerarea ulterioară, ci chiar și pentru a restabili funcționarea de celule deteriorate anterior și pentru a îmbunătăți vederea . Noua terapie a fost efectuată pe 14 pacienți cu choroideremie din Marea Britanie, precum și pe alte 18 din SUA, Canada și Germania, așa cum este detaliat în New England Journal of Medicine .

Ce poate oferi noua terapie genica?

Unul din 50.000 de persoane este afectat de choroideremia, pentru care nu a existat anterior nici un tratament și care provoacă orbire completă de când pacienții ajung la mediul lor de viață. Un pacient, Joe Pepper, a vorbit cu BBC, spunând: "Am fost speriat de ceea ce s-ar fi întâmplat, mi-a fost frică să nu văd sau să trăiesc viața pe care am avut-o și acum pentru a avea convingerea că asta nu va întâmplarea este o greutate de pe umeri . "

În timpul studiilor, doi pacienți au prezentat o îmbunătățire semnificativă a vederii lor, care a fost menținută pe parcursul mai multor ani. Cei care au primit doze mai mari au făcut mai bine, în timp ce ochii netratați s-au dovedit a fi afectați de scăderea continuă a vederii.

În viitor, mulți oameni ca Joe vor putea să-și mențină ochii în ciuda condițiilor genetice - cercetătorii din spatele unui tratament de ultimă oră au arătat că ei cred că, datorită rezultatelor remarcabile obținute în timpul acestor studii, terapia va fi autorizată și oferite pacienților cu mai multă choroideremie în următorii trei ani.

CITIȚI carierele și locurile de muncă pentru persoanele cu deficiențe de vedere și cele nevăzătoare

Cercetatorul de plumb, chirurgul ocular al Universitatii Oxford, Robert MacLaren, a explicat: "Conceptul de terapie genica este acela ca corecteaza defectele genice. In mod ideal, ar trebui sa facem asta doar o data, pentru ca odata ce ADN-ul este corectat si introdus in celula corecta, că celula ar trebui să poată să-și continue funcția în mod normal. Se pare că am realizat acest concept al unui singur tratament care nu trebuie repetat, care este diferit de medicamentele tradiționale ".

MacLaren a adăugat: "Chiar și ascuțirea micului punct de vedere central pe care îl au acești pacienți le poate oferi o independență considerabilă."

Ar putea noua terapie genica sa trateze si alte forme de orbire?

Vestea bună nu se încheie aici, totuși. Deși terapia genică care este disponibilă numai pacienților care suferă de choroideremie ar fi uimitoare în sine, echipa de cercetare va aplica pentru aprobarea studiilor care ar putea trata alte forme de mostenire moștenită, mai răspândite . Terapia genică oferă speranță specială persoanelor care au degenerare maculară, o afecțiune care afectează mult mai mulți oameni decât choroideremia. În cele din urmă, terapia genică dezvoltată de echipa de cercetare ne-a adus puțin mai aproape de o lume în care orbirea este tratabilă.

#respond